Do đó, việc chẩn đoán được bệnh lý này từ giai đoạn phôi thai giúp lựa chọn những phôi thai khoẻ, không mắc bệnh là việc làm hết sức cần thiết.
Hàng năm có khoảng 2.000 trẻ chào đời mang gene bệnh
Căn bệnh tan máu bẩm sinh có thể gặp ở cả nam và nữ. Đây là một trong những nhóm bệnh di truyền gây tan máu nhiều và thường xuyên, dẫn tới thiếu máu mãn tính, gây nguy hiểm cho nhiều cơ quan trong cơ thể. Tan máu là bệnh lý của hồng cầu, nguyên nhân là do hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức bình thường. Khi tan máu quá nhiều, tủy xương không thể sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, dẫn tới cơ thể sẽ bị thiếu máu. Trên thế giới đã tìm ra được tới 200 gene mang bệnh, được chia ra làm hai nhóm chính là alpha thalassemia và thalassemia. Thalassemia không phải bệnh do môi trường, thức ăn gây ra. Bệnh cũng không bị lây nhiễm như lao, viêm gan… mà do người bệnh nhận gene bệnh di truyền của bố và mẹ.
Bệnh có thể dễ bị nhầm lẫn với bệnh thiếu máu nên khi xảy ra biến chứng rất dễ tử vong. Ở thể nặng, bệnh dễ gây ra phù thai, thai nhi chết ngay trong bào thai hoặc ngay khi sinh, có thể gây nhiễm độc thai nghén cho mẹ. Thể nặng bệnh nhân có thể thiếu máu nặng ngay từ khi mới sinh ra. Những trường hợp này không được điều trị sớm chỉ sống được dưới 20 năm. Thể trung bình bệnh có thể có các biểu hiện thiếu máu khi trẻ từ 4-6 tuổi. Thể nhẹ thiếu máu nhẹ thường không phát hiện ra khi có các bệnh lý kèm theo. Đặc biệt bệnh còn có một dạng thể ẩn, có nghĩa là người mang gene bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì về lâm sàng.
Tỷ lệ người mang gene bệnh Thalassemia ở Việt Nam là tương đối cao. Ở Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, hàng năm có khoảng 2.000 trẻ chào đời mang gene bệnh. Gen bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta thường gặp nhiều nhất ở các dân tộc miền núi.Việc chẩn đoán mang gene bệnh tan máu bẩm sinh có thể được thực hiện qua việc xét nghiệm. Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm, kiểm tra, nếu gia đình có tiền sử bệnh lý, các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm chẩn đoán này.
Loại bỏ bệnh từ phôi
Mới đây, Bệnh viện Bệnh Phụ sản Trung ương công bố ca hỗ trợ sinh sản đầu tiên, có bố mẹ đều mang gene bệnh thalassemia sinh con hoàn toàn khỏe mạnh nhờ sử dụng kỹ thuật mới, phát hiện mang gene bệnh từ thời kỳ bào thai. Bệnh nhân là chị Hồ Y.T. (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân Thalassemia. Cả hai đã có một con gái sinh năm 2006 khỏe mạnh. Tuy nhiên, những lần mang thai tiếp theo, năm 2012, chị Y.T phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai - một biến chứng do Thalassemia gây ra. Cả hai vợ chồng chị Y.T đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gene bệnh Alpha Thalassemia.
Giữa năm 2016, vợ chồng chị T. ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tháng 12/2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với 7 phôi được chọn lọc, các bác sĩ cho biết, anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh. Ngày 5/1, 2 phôi bình thường được chuyển vào tử cung, làm tổ. Sau 38 tuần mang thai, một bé trai nặng 3,5kg, chào đời khoẻ mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.
GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia cho biết: “Đây thực sự mở ra một chân trời mới cho những bệnh nhân mang bệnh lý Thalassemia. Với 10 triệu người Việt mang gene bệnh, nguy cơ sinh ra trẻ mang gene bệnh rất nhiều. Những trẻ mắc bệnh sống một cuộc sống gắn liền với bệnh viện vì tan máu bẩm sinh, thiếu máu phải đi bệnh viện truyền máu theo định kỳ. Bệnh lý này khiến nhiều trẻ đầu méo mó, mặt dị dạng, chân tay, điều trị khó khăn, tốn kém và suốt đời. Nhờ kỹ thuật mới này, những người mang gene bệnh không phải thấp thỏm lo âu khi muốn sinh con khỏe mạnh không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ”.
Tuy nhiên, đây cũng là một kĩ thuật cao, tinh vi không phải cơ sở nào có thụ tinh trong ống nghiệm đều làm được. Việc thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền loại trừ bệnh Thalassemia rất khó vì bản thân phôi của bệnh nhân Thalassemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn.
TS. Hồ Sỹ Hùng - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia cho biết: “Các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khoẻ mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển. Tôi muốn nhấn mạnh là kỹ thuật này rất khó vì phôi này thường rất khó sống”.
Tới đây, không chỉ riêng căn bệnh này mà nhiều căn bệnh di truyền khác cũng có thể được làm trong thời gian tới với kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, chi phí để thực hiện một ca sàng lọc và thụ tinh trong ống nghiệm có chi phí cao hơn một ca thụ tinh trong ống nghiệm thông thường, đó cũng là một trong những rào cản lớn đối với các bệnh nhân.
