Những lợi ích từ phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Với khoa học hiện đại, khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ và đứa trẻ sau khi sinh ra đời, bằng xét nghiệm, siêu âm có thể phát hiện sớm nhiều căn bệnh nan y của trẻ. Khám và phát hiện bệnh trong bào thai gọi là “sàng lọc trước sinh” (SLTS), khám và phát hiện bệnh cho trẻ ngay sau khi sinh được gọi là “sàng lọc sơ sinh” (SLSS).
Sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ ở tuần tuổi thứ 11 đến 13, nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh.
Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, thường gặp với tỷ lệ 1/700 lần sinh. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của thai nhi có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém phát triển trí tuệ, chỉ số thông minh rất thấp, gần như không có khả năng học tập. Hội chứng Down thường kèm theo các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ xương... nên trẻ bị có tuổi thọ rất thấp.
Hội chứng Edward là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng Edward cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.
Dị tật ống thần kinh là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hóa.
Bên cạnh đó, bệnh dị tật hở thành bụng cũng là một căn bệnh thường mắc phải ở thai phụ. Dị tật lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng khi sinh. Đôi khi những trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác.
Bằng phương pháp hiện đại thông qua xét nghiệm máu thai phụ, siêu âm có thể phát hiện kịp thời các căn bệnh của thai nhi. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống… Qua xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down và hội chứng Edward.
SLTS giúp cho thai phụ, gia đình và cộng đồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn; lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai. Đồng thời giúp giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra những loại bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay sau khi đứa trẻ vừa ra đời.
Đây là loại bệnh lý phân tử do rối loạn tổng hợp gen dẫn tới hậu quả gây tử vong nhanh chóng ngay sau khi trẻ ra đời, hoặc nếu sống sót sẽ mang di chứng suốt đời như đần độn, cơ thể không phát triển. Đặc biệt, những bệnh này lại rất khó phát hiện (thời kỳ tiền lâm sàng) nhưng khi có các dấu hiệu điển hình thì đã hết khả năng phục hồi.
Kỹ thuật SLSS được tiến hành rất đơn giản. Trẻ sơ sinh từ 36 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế ở nhà hộ sinh hay khoa sản lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) đi làm xét nghiệm theo phương pháp miễn dịch phóng xạ huỳnh quang để đo nồng độ hocmon hướng giáp trạng và hocmon giáp.
Ngoài ra, đối với những gia đình có con bị bệnh sẽ được tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm mục đích phòng bệnh một cách chủ động. Hiện nay, các xét nghiệm SLSS được miễn phí hoàn toàn theo chính sách viện phí cho trẻ dưới 6 tuổi. 100% số trẻ được phát hiện mắc bệnh sẽ được quản lý, tư vấn, chăm sóc và điều trị.
Một số kết quả tuyên truyền, vận động phát hiện sớm, can thiệp sớm bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
Theo Chi cục DS-KHHGĐ thành phố, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh hiện nay trên địa bàn thành phố vẫn còn là vấn đề mới, chưa được người dân quan tâm đúng mức. Việc loại bỏ những thai nhi bị những dị tật bẩm sinh không thể cứu chữa được bị ảnh hưởng do tâm lý, tình cảm và nhận thức của gia đình và xã hội.
Trong thực tế nhiều gia đình đã sinh những đứa con bị dị tật vận động, bị hội chứng thiểu năng trí tuệ và các bệnh nan y khác đã tạo gánh nặng tình cảm cũng như đời sống của từng gia đình. Nếu phát hiện sớm các bệnh tật của trẻ ngay trong bào thai hoặc ngay khi sinh, thì việc cứu chữa hoặc loại bỏ thai nhi sẽ giúp cho chất lượng dân số ngày càng cao hơn, hoàn thiện hơn.
Đối với người dân, do chưa tiếp cận với phương pháp mới này, đã được Chi cục DS-KHHGĐ thành phố và các quận, huyện tổ chức nhiều hình thức tư vấn trực tiếp. Từ đầu năm 2009 đến nay, Chi cục thành phố đã tư vấn trực tiếp trên 90 buổi cho hàng ngàn người dân và cán bộ tham dự.
Tại các quận Hải Châu, Thanh Khê, Cẩm Lệ, Sơn Trà đã tư vấn trực tiếp 380 buổi cho gần 8.000 phụ nữ có thai và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về lợi ích của việc SLTS và SLSS.
Qua 2 năm triển khai thực hiện đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện, can thiệp sớm tật bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh” đã giúp cho cộng đồng nhận thức đúng đắn hiệu quả các phương pháp này, giúp cho các bà mẹ mang thai và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ chuyển biến sâu sắc về nhận thức, tâm lý khi tiếp nhận phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, nhằm đem lại hạnh phúc trong từng gia đình, nâng cao chất lượng dân số trong toàn xã hội.
QUẾ BÌNH