 |
| Ảnh minh họa. Nguồn internet |
Tại BV Nhi Trung Ương, từ tháng 11/2004 đến tháng 10/2013 đã phát hiện được 160 trẻ mắc RLCHBS, trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh.
Trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định đã phát hiện được 23 các RLCHBS khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình urea…
Đặc biệt nghiêm trọng khi các chuyên gia y tế cho biết, dấu hiệu nhận biết RLCHS không điển hình và dễ nhầm lẫn với các bệnh khác (thực tế 50% bệnh nhân bị nhầm với suy hô hấp và 50% nhầm lẫn với nhiễm trùng huyết và tiêu chảy cấp…).
Bởi vậy, khi bệnh nhân có những dấu hiệu như nhiễm trùng toan, hôn mê đái đường và các triệu chứng thần kinh (chậm phát triển, co giật không rõ nguyên nhân…) phải được khám sàng lọc và xét nghiệm để tìm bệnh.
