Sau khi thăm khám và làm xét nghiệm, sinh thiết da, các bác sĩ phát hiện cháu bé bị mắc hội chứng mô bào (hay còn gọi là bệnh tăng võng). Đây là căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em, các triệu chứng bệnh rất dễ nhầm với nhiều bệnh lý khác.
Theo lời kể của gia đình, bé trai hoàn toàn khỏe mạnh khi sinh nhưng tới 20 tháng tuổi thì xuất hiện chốc đầu, da đầu nhiều “cứt trâu”, khi gội đầu, da ở đầu của bé thường xuyên bị bong rồi lại lên những đợt mới. Bé gãi ngứa suốt ngày, da đầu chảy máu. Gia đình đưa bé đi khám da liễu, được bác sĩ chẩn đoán bệnh chốc đầu, được chỉ định điều trị bằng thuốc uống và thuốc bôi. Tuy nhiên, sau 2 tuần điều trị, tình trạng bệnh của bé vẫn không được cải thiện.
Khi bé được 25 tháng tuổi, bé xuất hiện triệu chứng nôn trớ khi ăn, có 1-2 cơn sốt mỗi ngày, nhiệt độ lên đến 39 độ C. Các bác sĩ địa phương nghi ngờ cháu bé mắc bệnh lý gan do men gan tăng cao và đã chuyển bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị. Thăm khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy cháu bé có biểu hiện đái tháo nhạt, trên da có ban xuất huyết dạng sẩn. Xét nghiệm phát hiện tổn thương ở gan và hình ảnh khuyết xương trên phim X-quang. Nghi ngờ bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp mang tên hội chứng mô bào (Langerhans’s Cell Histiocytosis- LCH), các bác sĩ đã tiến hành sinh thiết da. Kết quả sinh thiết xác nhận chẩn đoán nói trên.
Thạc sĩ Nguyễn Hoàng Nam - Phó Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, các tế bào Langerhans là những tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch bình thường, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại virus, vi khuẩn và các yếu tố xâm nhập khác. Ở các bệnh nhân mắc hội chứng LCH, tế bào Langerhans nhân lên bất thường. Thay vì tác dụng bảo vệ cơ thể, các tế bào này phát triển quá mức gây ra tổn thương hệ thống tạo máu, mô xương, gan, lách, da, phổi…
Bệnh tăng mô bào Langerhans có các biểu hiện như có thể sưng chỗ ngoài da vùng xương tổn thương, đau xương, XQ có hình ảnh tiêu xương, khuyết xương mà không có phản ứng màng xương; có thể có lồi mắt, hay viêm tai giữa; tổn thương ngoài da như ban xuất huyết dạng sẩn (tổn thương là các nốt sần lan tỏa như chàm bã nhầy, kèm theo chấm và nốt xuất huyết); tổn thương hệ tạo máu; tổn thương ở gan; lách to; hạch to; có thể có ho, khó thở; tổn thương thần kinh trung ương, hay gặp nhất là ở vùng tuyến yên dưới đồi gây đái nhạt; sốt, sụt cân…
Bác sĩ Nam khuyến cáo, với các trường hợp bệnh nhi có biểu hiện bệnh ban đầu thông qua các tổn thương về da như cháu bé trên, các cháu thường được gia đình đưa đi khám da liễu và được chỉ định thuốc bôi ngoài da. Tuy nhiên, do không giải quyết đúng căn nguyên của bệnh, sau một thời gian điều trị da liễu, tình trạng bệnh của các bệnh nhân này sẽ nặng lên do tổn thương đã di chuyển đến các bộ phận khác.
Do đó, khi trẻ có một hoặc nhiều các triệu chứng trên, đặc biệt nếu có các biểu hiện ngoài da điển hình, viêm tai giữa tái đi tái lại, khuyết xương, đái tháo nhạt thì gia đình và các bác sĩ cần nghĩ đến khả năng bệnh nhi mắc chứng mô bào cần đưa trẻ đến bệnh viện càng sớm càng tốt để được các bác sĩ đánh giá và khẳng định chẩn đoán bằng sinh thiết chỗ tổn thương làm xét nghiệm giải phẫu bệnh.