Trước đó, ngày 30/3, Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ tiếp nhận thai phụ T.N.N, 29 tuổi (ngụ tỉnh Vĩnh Long) nhập viện trong tình trạng chuyển dạ sanh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng 2,48kg, tứ chi có biến dạng.
 |
| Hình ảnh X-Quang của bé |
Ngay sau đó, bé được chuyển lên khoa Nhi – Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Tại đây, bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-Quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên.
Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).
BS.CKII. Nguyễn Thị Ngọc Hà – Trưởng khoa Nhi – Sơ sinh cho biết, bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ.
Nếu phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lí bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo.
