PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.
Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
