Cả 3 là anh em ruột, sống tại huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang. Bệnh nhân lớn tuổi nhất là Giàng A T., 27 tuổi, phát hiện bất thường ở bộ phận sinh dục từ khi mới sinh. Hiện tại, bệnh nhân cao 1,56m, chiều dài dương vật khi không cương 6cm, bìu chẻ đôi, thể tích tinh hoàn 4-5ml.
Năm 2013, T. lấy vợ nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái khi quan hệ. 2 năm sau, T. được các bác sĩ BV Việt Đức Hà Nội phẫu thuật tạo hình lại niệu đạo nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Hai người em trai cũng có biểu hiện lâm sàng giống hệt T.
PGS.TS Trần Minh Điển, PGĐ BV Nhi TƯ cùng các bác sĩ đã lên Hà Giang hỗ trợ chuyên môn để điều trị cho 3 bệnh nhân này.
Sau thăm khám, đoàn chuyên gia kết luận cả 3 anh T. bị rối loạn phát triển giới tính do hội chứng không nhạy cảm androgen.
Hội chứng này xảy ra do đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, khiến gen này bất thường, không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, hậu quả không tác động được đến cơ quan sinh dục. Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường.
Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng này đều bị nữ hoá ở bộ phận sinh dục và hầu hết đều vô sinh. Cụ thể, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46XY, có tinh hoàn nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên bộ phận sinh dục bên ngoài biệt hoá theo hướng nữ. Có trường hợp bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu.
Ngoài tư vấn tâm lý hoà nhập cộng đồng, bác sĩ chỉ định cho 3 anh em điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo.
