Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa tiếp nhận trường hợp bệnh nhi nhỏ tuổi mắc hội chứng Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS). Đây là một hội chứng hiếm gặp, có nhiều đặc điểm lâm sàng đặc biệt, được các bác sĩ đặc biệt quan tâm theo dõi.
Bệnh nhi là nữ, 5 tuổi, có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Lần này trẻ vào viện với biểu hiện sốt, qua siêu âm phát hiện khối lồng 29mm.
Nghi ngờ bệnh nhân mắc Hội chứng Peutz-Jeghers, các bác sĩ hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố là nguyên nhân dẫn đến lồng ruột tái phát bằng chụp CT ổ bụng, phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86mm ở ruột.
Ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và tiến hành loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi
Sau phẫu thuật, sức khỏe trẻ ổn định, không sốt, da, niêm mạc hồng, bụng mềm, không chướng, được xuất viện sau 21 ngày điều trị.
Các bác sĩ cho biết, polyp ở bệnh nhi này bản chất là polyp Peutz Jeghers xuất hiện trong hội chứng Peutz Jeghers, là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng Peutz Jeghers ít gặp, tần suất 1/200.000 trường hợp, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da và polyp lan tỏa đường tiêu hóa.
Ở đường tiêu hóa có nhiều polyp, Polyp Peutz Jeghers được coi là mô thừa dạng bướu hơn là một u thật, thường số lượng nhiều, vị trí phổ biến nhất là ruột non (75%), ở dạ dày, đại tràng (25%). Polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu.
Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng gồm nhiều cơn đau bụng lặp lại, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ, nữ hoá tuyến vú ở nam, dậy thì sớm…
Do đó, theo WHO, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers cần được theo dõi, tầm soát định kì để được điều trị triệu chứng và điều trị dự phòng.
