Bệnh nhi (29 ngày tuổi, nữ, trú tại Tiền Giang) sinh thường đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,5 kg, người nhà thấy bệnh nhi da sạm đen dần toàn thân.
Trước nhập viện 2 ngày, bệnh nhi bú ít, trớ sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh, nên nhập viện địa phương sơ cứu rồi chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.
Lúc nhập viện, bệnh nhi kém tiếp xúc, môi tím, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, bụng chướng mềm, vàng mắt, da đen sậm, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường.
Theo chẩn đoán sơ bộ, bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh - theo dõi tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, hạ natri máu, tăng kali máu, hạ calci máu, hạ đường huyết, men gan tăng nhẹ, X-quang ngực có hình ảnh viêm phổi.
Bệnh nhi được xử trí ban đầu đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần. Bệnh nhi cũng được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH, renin máu... và CTscan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh lý nội tiết là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả đưa đến tăng ACTH và renin máu.
Bệnh nhi được điều trị bổ sung hydrocortisone (bổ sung tương đương cortisol), fludrocortisone (bổ sung tương đương aldosterone), điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Kết quả, sau 3 tuần điều trị tình trạng cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.
Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều các enzyme (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu.
17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.