Tại Hội thảo “Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán và theo dõi điều trị vô sinh” do Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức ngày 21/4, các chuyên gia đầu ngành lĩnh vực sản khoa đã chia sẻ tới hàng trăm bác sĩ lâm sàng về các nguyên nhân gây vô sinh và những kỹ thuật giúp chẩn đoán nguyên nhân để làm tăng cơ hội có thai cho những cặp vợ chồng hiếm muộn.
Với tham luận “Đánh giá tỉ lệ đứt gãy DNA tinh trùng ở nam giới vô sinh”, PGS.TS Phan Thị Hoan, Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội cho biết: Có khoảng 10% nam giới vô sinh có kết quả tinh dịch đồ bình thường, nguyên nhân vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng. Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi thai, từ đó làm giảm hiệu quả điều trị vô sinh.
Hiện nay, với sự phát triển của các kỹ thuật y học, xét nghiệm Halosperm được dùng để đánh giá độ đứt gãy để từ đó tiên lượng cho các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Khi chỉ số DFI (chỉ số đứt gãy DNA tinh trùng) > 30% thì nguy cơ sảy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh... rất cao. Đồng thời chỉ số DFI > 30% thì khi thụ tinh nhân tạo (IVF), IUI..., khả năng thành công rất thấp. Do vậy, cơ hội duy nhất của bệnh nhân là thụ tinh trong ống nghiệm bằng tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn để tạo phôi (ICSI).
Đặc biệt, kết quả nghiên cứu trên 300 bệnh nhân vô sinh hiếm muộn nam giới, có độ tuổi từ 18 tuổi và có tinh dịch đồ bình thường cho thấy trường hợp nam giới có DFI > 30% chiếm tỷ lệ khá cao là 41%. Do vậy, PGS.TS Phan Thị Hoan khuyến cáo, cần phổ biến xét nghiệm Halosperm và ứng dụng xét nghiệm này trong tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn ở nam giới có tinh dịch đồ bình thường và cả bất thường.
Trong các nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, các trường hợp bất thường thai sản như sảy thai, thai chết lưu… cần được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Qua nội dung “Tìm hiểu một số bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản”, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã chia sẻ cùng các bác sỹ tham dự Hội nghị về thông tin bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản như sảy thai, thai chết lưu. Kết quả nghiên cứu trên 715 cặp vợ chồng có sảy thai và thai chết lưu thì có tới 37 cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể (5%), trong đó có 1 cặp bất thường về số lượng (XYY) và 36 cặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Vì vậy, PGS. Lan kiến nghị nên chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể thường quy và rộng rãi cho các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản (sảy thai, thai chết lưu). Đồng thời quản lý, theo dõi chặt chẽ thai nghén của các cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể, sàng lọc chẩn đoán trước sinh để tư vấn kịp thời.
Hiện có khoảng 50% cặp vô sinh hiếm muộn có nguyên nhân nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15%. Nội dung báo cáo “Xóa vi đoạn nhiễm sắc thể Y trong oligospermia và azoospermia” của TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan - Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ đã thu hút sự quan tâm của đại biểu bởi thông tin nguyên nhân vô sinh nam do xóa đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể giới tính Y, làm rối loạn phát triển tinh bào, giảm hoặc không tạo tinh trùng...
Theo TS.BS Hoan, những trường hợp cần chỉ định xét nghiệm AZF như không có hoặc ít tinh trùng trong tinh dịch, trước khi phẫu thuật điều trị giãn tĩnh mạch tinh, anh trai hoặc em trai ruột có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF.
Nằm trong nội dung Hội nghị, ThS.BS Trịnh Thị Quế - Trưởng Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã báo cáo tổng quan xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh lý sản - phụ - nam khoa đang được thực hiện hàng ngày trên hệ thống xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.
Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đáp ứng đầy đủ những xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý sản – phụ - nam khoa như nhóm xét nghiệm trước mang thai (sàng lọc trước mang thai, chẩn đoán vô sinh và bệnh lý di truyền), trong khi mang thai (sàng lọc trước sinh, chẩn đoán các bất thường sinh sản), sau khi sinh (sàng lọc sơ sinh, các bệnh lây truyền từ mẹ sang con, chẩn đoán ung thư trong sản phụ khoa)…; xét nghiệm đánh giá tình trạng vô sinh nam như kháng thể kháng tinh trùng, …
“Không dừng ở các thông tin có tại Hội nghị mà Bệnh viện sẽ tiếp tục nghiên cứu, ứng dụng công nghệ, kỹ thuật cao để thời gian gần nhất sẽ cung cấp đến quý vị và sản phẩm gần nhất của MEDLATEC đó là các xét nghiệm gen trong điều trị đích hay tế bào gốc…” - ThS.BS Nguyễn Thị Kim Len - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC phát biểu tại Hội thảo.