Bệnh nhi là bé N.H.P.T (9 tháng tuổi, ở Quảng Trị) được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng do bệnh Pompe.
Thời điểm phát hiện bệnh, bé T khó thở, thở mệt, nhiễm trùng đường hô hấp, huyết thanh tăng cao. Kết quả X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm. Xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe, và đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền myozyme.
Bệnh nhi sau đó được truyền Myozyme định kỳ mỗi 2 tuần/lần. Tới nay bé T đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị, T đã hết khó thở, chức năng tim thất trái được cải thiện tốt. Đến sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước.
TS.BS. Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết: Bệnh cơ tim phì đại là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase. Bệnh dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.
Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Có một giai đoạn, bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi.
“Tuy là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, đơn vị đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục”, bác sĩ Xuân thông tin thêm.
