Bệnh nhi đã được khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết. Bệnh nhi được xác định cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm. Kết quả xét nghiệm của bệnh nhi có công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi: 45,X từ đây các bác sĩ kết luận bệnh nhi mắc hội chứng Turner.
Theo các bác sĩ, hội chứng Turner là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy.
Ở giai đoạn trưởng thành, trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ. Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai. Cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5.
Những trẻ mắc hội chứng Turner dù trí tuệ vẫn bình thường, nhưng khi đến tuổi dậy thì tuyến sinh dục lại không phát triển và có thể có các dị tật khác kèm theo.
Hội chứng này xảy ra ở người nữ chỉ có 1 NST X bình thường còn NST X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo, thai phụ mang thai cần được khám thai định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.
