Công nghệ giải mã gien – biện pháp “vạch mặt” gien tăng nguy cơ mắc ung thư

Đó là 1 trong những thông tin đáng chú ý được Tiến sĩ Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ chia sẻ tại Hội nghị ứng dụng công nghệ gien trong chẩn đoán và điều trị do Bệnh viện Medlatec tổ chức vừa qua.

Tỷ lệ chết vì ung thư ở nước ta luôn trong top đầu thế giới

Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu GLOBOCAN năm 2018 cho biết: Mỗi năm trên thế giới có 18,1 triệu ca bệnh mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ung thư mắc mới chiếm 48,4% (8,75 triệu ca) và số ca tử vong tại châu Á lên tới 57,3% (khoảng 5,4 triệu ca). 

Trong đó, 1 thực trạng đáng chú ý hiện nay là tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam khá cao. Bởi đa phần các bệnh nhân ung thư đều tới điều trị đã quá muộn, dẫn đến tỷ lệ chết vì ung thư tại Việt Nam luôn top đầu thế giới.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới năm 2018, ở nước ta, số ca mắc ung thư mới tăng lên gần 165.000 ca, trong đó có 115.000 ca tử vong. Điều đáng buồn là hầu hết người bệnh đều phát hiện ở giai đoạn muộn, tế bào ung thư đã lan rộng, khó can thiệp khiến tỷ lệ tử vong cao.

Theo các chuyên gia, Ung thư có nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như: Nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý…; Nhóm tác nhân hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật; Nhóm tác nhân vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại…). Trong đó, một nguyên nhân sâu xa dẫn tới ung thư là do đột biến gien khiến tế bào ung thư phát triển.

Công nghệ giải mã gien – có thể tầm soát 22.000 đột biến gien ung thư

Chia sẻ tại Hội nghị ứng dụng công nghệ gien trong chẩn đoán và điều trị do Bệnh viện Medlatec tổ chức vừa qua, Tiến sĩ Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ cho biết, một tế bào bình thường nếu chịu tác động của một trong 3 tác nhân trên gây ra tổn thương AND và đột biến gen và tế bào ung thư xuất hiện. Tuy nhiên, các đột biến này có thể được phát hiện sớm bằng công nghệ giải mã và phân tích trình tự gien theo tiêu chuẩn y khoa.

Cụ thể, Tiến sĩ Phan Minh Liêm cho biết, công nghệ giải mã gen giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh. Hiện nay, công nghệ giải mã gien có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.

Bên cạnh “vạch mặt” những gien tăng nguy cơ mắc ung thư như MYC, RAS, BRAF, HIF1A, AKT, HER2,..., tại Hội nghị, Tiến sĩ Phan Minh Liêm còn chỉ ra gien kháng ung thư như TP53, RB, PTEN, TSC1, TSC2, APC, VHL... trong đó gien đột biến gien TP53 - gien kháng ung thư quan trọng nhất. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gien này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Và nguy hiểm hơn khi cơ thể chứa gien kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.

Như vậy, để biết cơ thể có chứa các đột biến gien hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gien. Công nghệ này tạo ra một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gien ung thư trong tầm tay. Từ việc xác định đột biến gien trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi, can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền, từ đó năng cao hiệu quả điều trị và phòng bệnh.

Bên cạnh cung cấp các thông tin cập nhật về các đột biến gien và liệu pháp phù hợp, TS Liêm dẫn chứng trường hợp một bệnh nhân ung thư phổi, 46 tuổi, dạng không tế bào nhỏ (Non-small cell lung cancer). Bệnh nhân này kháng tất cả các phác đồ thường quy, tiên lượng xấu. Tuy nhiên, nhờ giải mã gien đã phát hiện đột biến trên gien NTRK1 và ngay sau đó, bệnh nhân này có hiệu quả điều trị cải thiện nhanh chóng sau khi dùng thuốc Entrectinib.

Cụ thể, một số ung thư có tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gen như: ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tuỵ, bạch cầu, tuyến giáp, tiết niệu, tuyến tiền liệt, nội tiết, tuyến thượng thận…

Ví dụ, người có đột biến BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

Thông tin tại Hội nghị, Bệnh viện Medlatec cho biết, đơn vị này sẽ triển khai kỹ thuật mới – công nghệ giải mã gien trong năm 2020. Việc tiên phong trong triển khai kỹ thuật cao, đặc biệt chuyên sâu trong tầm soát ung thư đã mở ra cánh cửa hội nhập nền y học hiện đại của Bệnh viện Medlatech với thế giới, giúp người dân nước ta có cơ hội được thụ hưởng dịch vụ kỹ thuật cao ở ngay trong nước nhưng chất lượng đạt chuẩn quốc tế.