Thai phụ 32 tuổi đến thăm khám thai định kỳ với tuổi thai 11 tuần 5 ngày. Qua kết quả hình ảnh siêu âm cho thấy thai nhi 2 chân dính vào nhau giống như đuôi cá, bất thường bàng quang và hệ tiết niệu, dây rốn 1 động mạch. Sau khi phát hiện, các bác sĩ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời tư vấn cho thai phụ về tình trạng dị tật của thai nhi và tiến hành chấm dứt thai kỳ.
 |
| Thai nhi mắc hội chứng người cá |
BS.CKII. Lương Kim Phượng – Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh cho biết, trẻ bị hội chứng người cá chỉ sống được từ vài giờ đến vài ngày do biến chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của thận.
Vì vậy, trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt vào tuần thứ 8, 12, 22 và 32 của thai kỳ, để được sàng lọc tầm soát trước sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó sẽ có biện pháp điều trị và can thiệp kịp thời, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.
 |
| Hình ảnh ghi nhận trường hợp thai nhi mắc hội chứng người cá trên siêu âm. |
Hiện tại, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện đã được đầu tư các trang thiết bị hiện đại, xét nghiệm tầm soát phát hiện các dị tật thai nhi và các bệnh lý ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt năm 2019, Trung tâm đã triển khai kỹ thuật Prenantal Bobs giúp chẩn đoán thêm 9 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể và 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
