Trong công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y học New England số ra ngày 6/8, các nhà khoa học đã tiến hành phân tích dữ liệu gen của 362 người thuộc 154 gia đình được ghi nhân mang gen PALB 2 đột biến.
Kết quả cho thấy những phụ nữ mang gen PALB 2 bị lỗi phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 70 tới 35%. Tỷ lệ này càng tăng nếu những phụ nữ này có hai người thân trở lên mắc ung thư vú, tương tự với những người mang gen BRCA 2 bị khiếm khuyết.
Trong khi đó, nam giới mang gen PALB 2 đột biến cũng có nguy cơ mắc căn bệnh nguy hiểm này cao gấp tám lần so với những người bình thường.
Theo nhóm nghiên cứu, nhiệm vụ của gen PALB 2 là kết hợp với BRCA 2 để ức chế khối u phát triển. Vì vậy, một khi gen này bị đột biến sẽ ảnh hưởng đến chức năng bình thường của nó và từ đó khiến bệnh ung thư phát triển. Họ cho rằng nhiều khả năng gen PALB 2 khiếm khuyết cũng là một loại gen đột biến di truyền gây ung thư vú tương tự như trường hợp của BRCA1 hoặc BRCA2.
Giám đốc Viện nghiên cứu ung thư Anh Peter Johnson cho biết việc phát hiện gen mới liên quan đến phát triển ung thư vú có ý nghĩa rất quan trọng mặc dù tỷ lệ người mang loại gen đột biến này có thể rất nhỏ. Ông cũng khuyến cáo những phụ nữ phát hiện mang gen lỗi này nên tư vấn với bác sỹ để được chẩn đoán bằng các phương pháp đáng tin cậy hơn như chụp cộng hưởng từ tuyến vú.
Trong những năm gần đây, ung thư vú được xem là một trong những căn bệnh ung thư phổ biến ở phụ nữ, đặc biệt những người ở độ tuổi tiền mãn kinh hoặc mới mãn kinh. Đây cũng là căn bệnh gây nguy cơ tử vong cao nhất trong số các bệnh ung thư. Ước tính, mỗi năm trên thế giới có khoảng 12 triệu trường hợp mắc ung thư, trong đó có 1,4 triệu ca là ung thư vú.
Riêng năm 2011, căn bệnh nguy hiểm này đã khiến hơn 500.000 phụ nữ tử vong. Tổ chức Y tế thế giới từng cảnh báo nếu không kịp thời tăng cường các biện pháp phòng ngừa, chẩn đoán sớm và thay đổi lối sống phù hợp thì đến năm 2025, cả thế giới sẽ có 19 triệu phụ nữ mắc bệnh ung thư vú.
