Ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm và có khoảng 6 triệu người mắc căn bệnh hiếm ở Việt Nam. Trong đó, hai căn bệnh hiếm phức tạp là: bệnh rối loạn đông máu (Hemophilia) (ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc nhưng mới có 2.400 bệnh nhân được phát hiện); và Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đang gây ảnh hưởng bất lợi đến sự tiên lượng bệnh đối với người bệnh.
Có khoảng 30% trẻ em mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là nhiều gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Điều đáng lo ngại là một số bệnh hiếm có thể chẩn đoán và sàng lọc trước hôn nhân, sàng lọc trước sinh nhưng nhiều bệnh không thể sàng lọc được.
Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao. Những căn bệnh hiếm luôn là thách thức của các cán bộ y tế trong chẩn đoán và điều trị và là mối lo của người bệnh, gia đình người bệnh khi mắc phải.
PGS.TS Lương Ngọc Khuê nhấn mạnh, Việt Nam là một quốc gia với dân số hơn 90 triệu người, hiện nay một số ít căn bệnh hiếm đã có liệu pháp và thuốc điều trị cụ thể. Để cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh hiếm một cách có hệ thống đầy đủ, việc mở rộng hợp tác với các đơn vị hàng đầu về lĩnh vực này sẽ tạo ra sự thay đổi tốt hơn vì người bệnh trong thời gian tới. Qua đó cũng tạo điều kiện để giới thiệu các chính sách cung cấp thuốc điều trị bệnh hiếm ở Việt Nam.
Do đó, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế và Văn phòng Đại diện Công ty Shire Singapore PTE. LTD. tại Việt Nam (gọi tắt là Shire) đã công bố ký kết Biên Bản Ghi Nhớ hợp tác về “Cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý một số Bệnh hiếm tại Việt Nam” trong giai đoạn 2018-2023. Biên Bản Ghi Nhớ giữa Cục Khám chữa bệnh và Shire hướng tới mục tiêu chung giúp cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm tại Việt Nam; Hỗ trợ giáo dục chuyên môn về y tế; Hỗ trợ triển khai chính sách quản lý bệnh hiếm và bảo đảm các chính sách về cung ứng thuốc hiếm ở Việt Nam.
