Tử vong vì chiếc răng lược
Cho đến tận bây giờ, Ths.BS Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam vẫn nhớ như in câu chuyện về một gia đình ở Bắc Giang bị bệnh Hemophilia. Sau khi phân tích phả hệ, kết quả cho thấy căn bệnh này đã biểu hiện ở 7 đời, có tổng số 14 người bị bệnh thì 12 người đã chết. Họ chết vì những nguyên nhân rất tình cờ. Người chị bế em trai, trong túi người chị có một chiếc lược nhỏ, chẳng may răng lược tì vào bộ phận sinh dục của đứa em và bị chảy máu, không cầm được. Hoặc có những người chỉ bị ngã rồi chảy máu khoang miệng, cũng không cầm được, sau đó tử vong.
Rồi câu chuyện về một anh bộ đội đi nghĩa vụ quân sự. Sau một buổi luyện tập, anh cảm thấy bị đau bụng dữ dội. Đi khám mới phát hiện anh bị chảy máu trong ổ bụng. Bác sĩ chỉ định mổ cho anh, nhưng khi mổ ra thấy chỗ nào cũng chảy máu. Trong vòng 8 tháng anh đã bị mổ, bị khâu đi khâu lại, mổ đi mổ lại tất cả tới 6 lần mà vẫn chưa tìm ra được bệnh. Mãi sau đó cháu của anh tìm đến Trung tâm Hemophilia, sau các xét nghiệm mới phát hiện ra anh bị bệnh Hemopilia. Rồi câu chuyện về một người phụ nữ, sau khi sinh con mới phát hiện mình bị rối loạn đông máu. Kết quả, chị phải cắt bỏ tử cung để giữ an toàn tính mạng… Những hình ảnh và câu chuyện đó cứ ám ảnh mãi trong tâm trí của BS. Mai và nhiều bác sĩ khác trong Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương.
Theo thống kê của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, số lượng bệnh nhân bị rối loạn đông máu đang tăng dần qua các năm. Nếu như năm 2008 chỉ có 1.393 người bệnh thì đến năm 2014 con số đó đã tăng lên gần 2.400 bệnh nhân. Tuy nhiên, con số này chỉ là số bệnh nhân được quản lý tại các trung tâm điều trị rối loạn đông máu, còn lại hơn 60% các bệnh nhân Hemophilia khác vẫn còn đang nằm rải rác ở khắp mọi miền chưa được chẩn đoán và điều trị. “Và cũng thật buồn là còn rất nhiều người chưa biết đến căn bệnh quái ác và tốn kém này. Không chỉ người dân, người mang bệnh mà ngay cả nhiều đội ngũ y, bác sĩ như bác sĩ khoa răng hàm mặt, bác sĩ điều trị về xương khớp… cũng chưa biết đến căn bệnh này nên dẫn đến việc không chẩn đoán được bệnh và dễ bị xử lý nhầm” - BS. Mai cho biết.
Cẩn trọng khi kết hôn để tránh bệnh cho con
Hemophilia là một bệnh lý có chi phí điều trị vào loại cao nhất, trong đó chi phí cho yếu tố đông máu chiếm đến hơn 90%. Trung bình với một bệnh nhân bị rối loạn đông máu được phát hiện sớm có thể điều trị hiệu quả trong vòng 10 tháng với chi phí hết khoảng 30 triệu/tháng, còn nếu những trường hợp phát hiện muộn chi phí điều trị có thể lên đến 1- 2 tỷ đồng. Vì vậy, dù bệnh nhân có bảo hiểm thanh toán, chỉ phải đồng chi trả 10%, 5%... thì con số này vẫn thật sự là quá lớn đối với họ.
Việc chẩn đoán và điều trị rối loạn chảy máu có những khoảng cách khác biệt rất lớn giữa các vùng lãnh thổ trên thế giới. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng ở một nước có thu nhập bình quân dưới 2.000 USD/năm, nếu không được chăm sóc tại các Trung tâm Hemophilia thì bệnh nhân rất khó sống qua tuổi 19. Tuy nhiên, nếu ở một số nước có cùng mức thu nhập được điều trị ở một Trung tâm Hemophilia thì số bệnh nhân sống qua tuổi 19 tăng lên gấp 5 lần.
Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam: “Bệnh Hemophilia tuy mãn tính, có tính di truyền nhưng nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, người bệnh Hemophilia hoàn toàn có thể sống, làm việc và đóng góp cho xã hội như những người khỏe mạnh. Và nếu được điều trị tích cực thì đến đời con, gen bệnh sẽ hoàn toàn bị tiêu diệt”.
Cũng theo GS. Trí, bệnh Hemophilia có thể chữa trị bằng cách ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép tủy. Tuy nhiên, ở nước ta chưa tiến hành làm ca nào bằng phương pháp này. Ngoài ra, có thể dựa vào sơ đồ di truyền bệnh Hemophilia để hạn chế đời con, cháu mang gen bệnh mới. Ví dụ như với người nam mang bệnh nếu kết hôn với những người phụ nữ bình thường thì khi sinh con ra sẽ có hai khả năng là tất cả con trai sinh ra bình thường hoặc là tất cả con gái mang gen bệnh. Trong trường hợp này cặp bố mẹ nên cố gắng sinh ra những đứa con trai và không nên sinh con gái.
Còn với trường hợp mẹ mang gen bệnh kết hôn với người bố bình thường thì kết quả trên một lần sinh có thể là sinh ra 25% con trai bình thường, 25% con gái bình thường, 25% con trai bị bệnh và 25% con gái mang gen bệnh. Trong trường hợp này khi thai được 16 tuần người mẹ nên tiến hành chọc ối bào thai để xét nghiệm tìm gen bệnh, từ đó mà có quyết định đúng đắn. Người bố bị bệnh không nên kết hôn với người mẹ mang gen bệnh vì kết quả trên một lần sinh có thể cho ra cả con gái và con trai bị bệnh.
Hiện nay trên toàn quốc có 7 cơ sở chính điều trị và quản lý bệnh Hemophilia. Đó là Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, BV Nhi Trung ương, BV Đa khoa Trung ương Huế, BV Truyền máu - Huyết học TP HCM, BV Chợ Rẫy, BV Nhi đồng 1 và BV Đa khoa Cần Thơ.
