Khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội vừa tiếp nhận một bé trai 14 tuổi được mẹ đưa đến khám, do bộ phận sinh dục nhỏ.
Bác sĩ phát hiện một số dấu hiệu bất thường của trẻ: thân hình cao gầy (cao 180cm, nặng 55kg), chân tay dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu; bệnh nhân chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay.
Bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter, nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter.
Hội chứng là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Đây là tình trạng di truyền phổ biến ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này
Hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính, có sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ NST 46, XY. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi, gồm có ở trẻ nhỏ, sẽ có các biểu hiện như: Cơ bắp yếu; Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ; Chậm nói; Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn; Dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.
Ở thanh thiếu niên sẽ có các biểu hiện gồm: Chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2cm trở lên; Chậm dậy thì hoặc không dậy thì; Sau tuổi dậy thì: ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu nữ; Tinh hoàn nhỏ, chắc; Dương vật nhỏ; Phì đại tuyến vú (gynecomastia); Xương yếu; Mức năng lượng thấp, trẻ hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp; Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm; Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội; Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán; Giảm năng lực phát triển tâm thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm kĩ năng phục hồi dữ liệu, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý.
Người trưởng thành sẽ có các biểu hiện: Chậm con, hiếm muộn; Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ, dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Ham muốn tình dục thấp; Rối loạn cương dương; Cao hơn chiều cao trung bình; Xương yếu; Giảm lông mặt và cơ thể; Cơ bắp ít hơn bình thường; Phì đại tuyến vú; Tăng mỡ bụng.
Theo các bác sĩ, hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục (dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, vú to) hoặc các rối loạn tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các biểu hiệu của bệnh. Việc điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa gồm nội tiết, trị liệu ngôn ngữ, tâm lý, vật lý trị liệu, nhi khoa, di truyền, sinh sản.
