Nét mặt “tố” bệnh di truyền?

Phần mềm đặc biệt nói trên do các kỹ sư đến từ 2 trường Đại học Edinburgh và Đại học Oxford của Anh phát triển, sử dụng công nghệ nhận dạng khuôn mặt tương tự như của Facebook. Sau khi quét ảnh chụp chân dung thông thường, phần mềm sẽ tạo lập bản mô tả cấu trúc của khuôn mặt thông qua nhận dạng các góc cạnh mắt, mũi, miệng và những đặc điểm khác.

Nhiều căn bệnh về di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down hay hội chứng Angelman, gắn liền với một vẻ mặt đặc trưng. Hiện tượng này xảy ra do nhiều gen có liên quan đến sự phát triển của khuôn mặt và hộp sọ khi thai nhi lớn lên trong bụng mẹ.

Việc quét ảnh của các cá nhân khác nhau nhưng mắc cùng một căn bệnh di truyền có thể giúp nhận diện các đặc điểm đặc trưng về mặt của họ, vốn gắn liền với bệnh. Phần mềm mới thậm chí có thể chẩn đoán được cả những rối loạn rất hiếm, chỉ ảnh hưởng tới vài người trên thế giới.

Một số đặc trưng trên khuôn mặt của 4 căn bệnh di truyền hiếm gặp, được nhận diện bằng phần mềm mới.

Mặc dù mỗi rối loạn về di truyền rất hiếm gặp, nhưng tính tổng cộng, chúng được cho là xuất hiện với tỉ lệ 1/17. Trong số này, 1/3 số bệnh nhân có thể phát triển các triệu chứng bệnh làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Dẫu vậy, hầu hết mọi người không được chẩn đoán di truyền.

Tiến sĩ Christoffer Nellåker thuộc Đại học Oxford, người đứng đầu nghiên cứu, tuyên bố: "Việc chẩn đoán một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể là một bước rất quan trọng. Nó có thể mang tới cho các bậc phụ huynh sự chắc chắn và giúp tư vấn về di truyền về những nguy cơ đối với các trẻ em khác hoặc một rối loạn có thể được di truyền như thế nào.

Việc chẩn đoán cũng có thể cải thiện các phỏng đoán về cách tiến triển bệnh hay cho thấy đâu là các triệu chứng do một rối loạn di truyền nhất định gây ra và cái gì do các vấn đề lâm sàng khác gây ra, có thể chữa trị được".

Phần mềm giúp chẩn đoán các bệnh di truyền sẽ giúp các bác sĩ phát hiện rối loạn nhanh chóng hơn và đặc biệt hữu ích ở các nước không dễ tiếp cận với những hình thức xét nghiệm gen

Nhóm phát triển ứng dụng kỳ vọng, các bác sĩ một ngày nào đó sẽ có thể chụp ảnh bệnh nhân và cho chạy phần mềm phân tích trên máy tính để phát hiện nhanh rối loạn di truyền người này có thể mắc phải. Điều này sẽ đặc biệt hữu ích ở các nước không dễ tiếp cận với những hình thức xét nghiệm di truyền.

Các rối loạn di truyền hiếm gặp có thể được chẩn đoán bằng phần mềm mới

Căn bệnh này ảnh hưởng tới hệ thần kinh, gây ra khuyết tật nghiệm trọng về thể chất và trí tuệ, với các triệu chứng dễ nhận thấy từ khi bệnh nhân còn rất nhỏ. Nhiều đứa trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ có đầu nhỏ bất thường khi được 2 tuổi. Một số cũng sẽ có các đặc điểm sau: hộp sọ dẹt ở phía sau, có xu hướng thè lưỡi, cằm nhô, miệng rộng và răng to.

Đây là một rối loạn di truyền trong đó một số xương hộp sọ bị cứng sớm, làm ảnh hưởng tới hình dạng của đầu và mặt. Đầu của bệnh nhân không thể phát triển bình thường, dẫn đến giữa mặt bị lõm, đôi mắt to và lồi, mũi khoằmvà hàm dưới kém phát triển, khiến răng mọc chen chúc và hình thành các vấn đề răng miệng khác. Hốc mắt nông có thể gây trục trặc về thị lực.

Đây là một rối loạn phát triển, gây chậm phát triển trước và sau sinh cũng như các đặc điểm đặc trưng ở mặt. Các khác biệt về mặt so với người bình thường gồm lông mày vòng cung, thường phát triển cùng nhau ở giữa, lông mi dài, tai tọa lạc ở vị trí thấp, các răng nhỏ và thưa, mũi nhỏ và hếch.

Rối loạn di truyền này gây ra sự thiểu năng học tập và một loạt các đặc điểm thể chất bao gồm một chiếc mũi nhỏ, sống mũi dẹt, miệng nhỏ, mắt xếch lên trên và hướng ra phía ngoài.

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất cho hiện tượng bị thiểu năng học tập di truyền, ảnh hưởng tới các bé trai với tỉ lệ 1/4.000 và các bé gái với tỉ lệ 1/6.000. Các đặc điểm về thể chất bao gồm cả tai lớn và mặt dài.

Hội chứng Progeria

Đây là một căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp thời thơ ấu, đặc trưng bằng sự lão hóa sớm nghiêm trọng. Các bệnh nhân sẽ có diện mạo đặc trưng là hói, da như ở người già, mũi bị bóp nghẹt, mặt nhỏ và hàm tương đương với kích thước đầu.

Hội chứng Treacher Collins

Căn bệnh này ảnh hưởng tới sự phát triển của các xương và những mô khác của mặt. Hầu hết mọi người mắc bệnh có xướng mặt kém phát triển, đặc biệt là các xương má, cằm và hàm rất nhỏ.

Đây là một rối loạn phát triển thường gây ra sự lo lắng và các vấn đề học tập. Các đặc trưng khuôn mặt của bệnh nhân bao gồm trán rộng, mũi ngắn với cánh mũi rộng, má bầu, miệng rộng và môi dày.