Theo các chuyên gia y tế, Apert là một dị tật bẩm sinh rất phức tạp nhiều khả năng liên quan đến gen, đây là căn bệnh khó có thể phòng tránh được. Ở trong thời kỳ mang thai cũng có thể phát hiện được nhưng phải với điều kiện khoa học kỹ thuật tốt, bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm. Thông thường, các khớp xương trong hộp sọ của trẻ sơ sinh vẫn mở sau khi sinh để cho não của bé phát triển. Khi các khớp này đóng quá sớm mà não tiếp tục phát triển, nó sẽ khiến đầu và mặt trẻ có hình dạng méo mó.
Cứ 70.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Điều khiến nhiều người lo lắng hơn khi nhắc đến căn bệnh này là trên thực tế có những bà mẹ lúc mang bầu vẫn đi khám thai thường xuyên, bác sĩ nói thai nhi phát triển bình thường nhưng khi sinh ra mới biết con mình mắc căn bệnh hiếm gặp đó. Không chỉ là căn bệnh hiếm mà kéo theo đó, người bệnh và gia đình bệnh nhân sẽ gặp rất nhiều khó khăn về vấn đề kinh tế khi liên tục chạy theo các cuộc phẫu thuật lớn nhỏ để kéo dài sự sống.
Được biết, ở nước ta, cũng ghi nhận vài trường hợp các cháu nhỏ mắc phải căn bệnh này, trong số đó hầu hết các gia đình đều đang phải đối mặt với muôn vàn khó khăn trước những cuộc phẫu thuật lấy lại hình dáng bình thường cho con vì những trẻ mắc hội chứng này thường bị đa dị tật kèm theo nhiều chứng bệnh, quá trình phẫu thuật đòi hỏi quy tụ được những bác sĩ đầu ngành của nhiều chuyên khoa cùng hợp tác thực hiện.
Nếu hội chứng Apert thường có những biểu hiện rõ ràng hơn thì bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lại có những biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc trẻ mới chào đời. Do đó, khi trẻ mắc những căn bệnh rối loạn này nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời, trẻ rất dễ bị tử vong.
Mới đây, trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”, chia sẻ về căn bệnh di truyền hiếm gặp của con mình, chị Lê Thị Mai Hương, mẹ của một bệnh nhi rối loạn chuyển hóa di truyền, đã phải điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương hơn 3 năm nay cho biết: ‘Khi mới sinh, cháu được 3,3kg, cháu rất khỏe, phát triển bình thường trong suốt những tháng bú mẹ. Đến tháng thứ 8, khi tôi cho cháu ăn dặm, bổ sung thêm đạm, bột ăn dặm thì cháu có biểu hiện nôn, li bì… Tôi đưa con đi nhiều bệnh viện để thăm khám nhưng không phát hiện ra bệnh, các bác sĩ đều cho rằng con tôi bị rối loạn tiêu hóa, trào ngược thực quản dạ dày, thần kinh... Đến khi con được 14 tháng tuổi các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi Trung ương mới phát hiện ra cháu bị rối loạn chuyển hóa chu trình urea, một căn bệnh hiếm. Hơn 3 năm kiên trì điều trị bệnh, sức khỏe con giờ đã ổn định hơn, có những ngày vẫn phải vào viện để điều trị bệnh nhưng mức độ đã thưa dần. Đó là hy vọng để giúp tôi và con có thêm nghị lực chiến đấu với bệnh suốt cuộc đời này”.
Đó chỉ là một trong số những cháu nhỏ điển hình của căn bệnh này. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao. Từ tháng 12/2004 đến tháng 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Hiện, hơn 1.000 bệnh đã được xác định và nếu tính chung thì tỷ lệ mới mắc của hơn 1.000 bệnh này rất cao (1/500 trẻ đẻ sống). TS. BS Vũ Trí Dũng - Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 24 - 48h. Bằng một giọt máu lấy từ gót chân có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”.
