Hở thành bụng bẩm sinh: Đây là tình trạng toàn bộ các tạng trong ổ bụng thoát ra ngoài qua khe hở thành bụng, các tạng có dấu hiệu viêm, phù nề, nhiều giả mạc bám.
Hở thành bụng xảy ra sớm trong thời kỳ mang thai, khi các cơ trong thành bụng được hình thành không bình thường và tạo ra lỗ cho phép ruột và các cơ quan khác chạy ra bên ngoài cơ thể, thường lỗ này ở phía bên phải của rốn. Do ruột không được bọc trong túi bảo vệ và tiếp xúc với nước ối, nên ruột có thể bị kích thích, khiến chúng bị rút ngắn, xoắn hoặc sưng.
Vừa qua, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La đã tiếp nhận trường hợp bệnh nhi 2h tuổi bị hở thành bụng bẩm sinh. Sau khi tiếp nhận, các bác sĩ đã tiến hành hồi sức khẩn cấp, giữ vô trùng phần ruột bị sa ra ngoài, giữ nhiệt, kiểm soát dinh dưỡng cho bệnh nhi.
Sau mổ, bệnh nhi được điều trị bằng máy thở, nuôi dưỡng tĩnh mạch, bơm sữa qua sonde dạ dày, truyền kháng sinh chống nhiễm khuẩn.
Trực tiếp thực hiện ca mổ, bác sĩ Đinh Khắc Trường - khoa Ngoại tổng hợp – BVĐKT cho biết: "Dị tật hở thành bụng bẩm sinh là một loại dị tật hiếm gặp, nếu không được xử lý kịp thời có thể nguy hiểm tới tính mạng của bệnh nhi. Trường hợp bệnh nhi trên rất may mắn vì ngay sau khi chào đời bé được cấp cứu kịp thời, thêm vào đó ruột của bé mặc dù bị sa ra ngoài nhưng may mắn không bị thủng, không xoắn, không hoại tử".
Khe hở môi và khe hở hàm miệng: Cứ 500 - 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc căn bệnh này. Có rất nhiều nguyên nhân gây bệnh như di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc hoặc bị nhiễm trùng trong khi mang thai. Dị tật thai nhi này thường được phát hiện ở tuần thứ 21 đến 24.
Dị tật tim bẩm sinh: Trong quá trình hình thành, phát triển tim và mạch máu lớn diễn ra không bình thường sẽ gây ra dị tật tim bẩm sinh. Khoảng gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Từ tuần thứ 21 đến 24 là thời điểm vàng giúp xác định dị tật tim bẩm sinh chính xác nhất.
Hội chứng Down: Nguyên nhân là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21, sau khi sinh ra 50% trẻ sẽ kém phát triển về thị giác và thính giác. Thai phụ có thể kiểm tra dị tật thai nhi này chính xác nhất từ tuần 12 đến 14.
Dị tật bàn chân: Đây là một trong số các dị tật thai nhi thường gặp nhất, nguyên nhân là do tư thế thai nhi trong tử cung, bàn chân bị chèn ép trong tử cung (do thai lớn, tử cung của mẹ hẹp, sinh đôi). Loại dị tật thai nhi này thường được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 12 đến 14.
Lỗ niệu đạo lệch thấp: Lỗ niệu đạo lệch thấp có biểu hiện lỗ tiểu nằm trên mặt dưới thân dương vật phối hợp với 1 trong các bất thường: tinh hoàn không xuống bìu, dị dạng đường tiết niệu, lưỡng giới giả nữ... Tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc tật lỗ đái lệch thấp trên thế giới nói chung là 0,3 - 1%. Hiện, khoa học chưa xác định chính xác nguyên nhân, có thể liên quan tới mẹ thiếu vitamin, dưỡng chất, nhiễm trùng, cảm cúm trong khoảng thời gian hình thành và hoàn thiện máng niệu đạo từ tuần thứ 8 - 13 của thai kỳ.
Ngoài ra, thai nhi còn có thể gặp một số loại dị tật khác như: dị tật về hộp sọ, não úng thủy, hở đốt sống, loạn sản xương... Một số loại dị tật có thể được điều trị ngay từ trong bào thai nhưng một số loại dị tật chỉ có thể điều trị khi trẻ được sinh ra.
Do đó bác sĩ khuyến cáo, các bà mẹ cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh và thăm khám thai định kỳ, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi.