Xé lòng trước con dị tật

Trong số 120 em được khám và tư vấn miễn phí chương trình tái tạo bộ phận sinh dục trẻ nhỏ vừa qua có tới  90% bé bị khiếm khuyết bẩm sinh. Hiện, cả nước có khoảng 1 triệu trẻ em khuyết tật, trong đó chiếm phần đông là bị bẩm sinh.

Phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở thai nhi và sơ sinh, hay còn gọi là sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh chính là giải pháp quan trọng nhất nhằm hạ thấp tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng do nhận thức chưa đúng, nhiều bà mẹ trẻ, gia đình sản phụ vẫn thờ ơ với việc này.

Xé lòng câu “Giá như...”!

Đó là lời nói đẫm nước mắt của chị Lê Thị Hương (26 tuổi, Thạch Thất, Hà Nội). Chị Hương lấy chồng cách đây 2 năm. Ngày chị mang bầu, cả gia đình rất đỗi hạnh phúc. Thai được 8 tuần, mọi người trong gia đình khuyên chị đi khám để phát hiện sớm dị tật thai nhi. Nhưng chị đều khất lần vì cho rằng mình khỏe mạnh thì con không thể bị dị tật. Tuy ở thành phố có đủ điều kiện kiểm tra sức khỏe thai kỳ, nhưng suốt 9 tháng mang bầu, chị Hương chẳng màng tới việc này. Rồi ngày lâm bồn cũng tới. Cả gia đình hân hoan đón chào thành viên mới.

Nhưng niềm hân hoan ấy tắt lịm thay vào đó sự xót xa khôn tả. Đó là con gái của chị Hương bị tật. Cháu bé không có tay lại bị hở hàm ếch. Nhìn thấy con, chị Hương ngất lịm đi. Cả cuộc đời này, bé phải chịu dị tật này sao? Thương con, chị Hương cảm thấy có lỗi với con vô cùng. Vì đã để con sinh ra phải mang hình hài dị tật. “Tôi như thấy trời đất sụp đổ. Tôi ước giá như mình tỉnh táo hơn từ trước, đi làm chẩn đoán dị tật thì  đâu đến nỗi. Cháu phải sống như thế này, vợ chồng tôi làm sao chịu nổi”?

Cũng đau đớn khi có con bị dị tật bẩm sinh là vợ chồng anh Lê Thế Tâm (Phủ Lý, Hà Nam). Vợ chồng anh đã có một cô con gái 8 tuổi thông minh và xinh xắn. Anh chị Tâm muốn có thêm con để vui cửa vui nhà và quyết định đẻ khi vợ anh đã gần 40 tuổi. Ở tuổi đó, nhiều bác sĩ khuyên cần làm các xét nghiệm kiểm tra dị tật thai nhi nhưng anh chị chẳng những không nghe lại còn nói: “Bác sĩ cứ lo hão, vợ chồng tôi sinh đứa trước khỏe mạnh, thông minh, đứa này nhất định phải hơn chị nó!” Niềm hy vọng của vợ chồng anh tan tành khi bé trai sinh ra, bác sĩ chuẩn đoán là bị mắc bệnh thalamemia - tan máu bẩm sinh thể nặng.

Từ khi lọt lòng đến nay, con trai anh chị Tâm phải nằm điều trị tại Bệnh viện Truyền máu huyết học trung ương. Mới đây bác sĩ cho biết cơ hội để con anh chị Tâm sống sót chỉ còn cách ghép tủy. Thế nhưng, nhiều người thân đến hiến tủy nhưng vẫn chưa tìm được tủy thích hợp, buộc cháu phải truyền máu liên tục nhằm kéo dài sự sống. Chị Tâm mếu máo: “Giá như dị tật của con tôi sớm được phát hiện, chắc tôi không phải sống trong đau khổ thế này”!

Cũng là một cách giữ tổ ấm

Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích phát hiện chẩn đoán sớm, can thiệp điều trị cho thai nhi trong thai kỳ, ngay sau đẻ hoặc quyết định chấm dứt thai nghén các thai nhi có bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được. Còn sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các trẻ sơ sinh mắc các bệnh rối loạn nhiễm thể, chuyển hóa, dị tật. Nếu những trẻ mắc bệnh được sàng lọc, tư vấn và điều trị kịp thời sau khi sinh sẽ phát triển bình thường về thể chất và tinh thần. 

Để khi sinh các trẻ đều khỏe mạnh, không bị dị tật, các thai phụ nên đi khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế. Tại đây, các bác sĩ sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bệnh lý thai nhi. Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau...) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng.

Đặc biệt, trong 3 tháng đầu thai kỳ đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai có nguy cơ về bệnh down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Sàng lọc sơ sinh cũng cần được tiến hành sau khi sinh từ 36 đến 48 giờ tuổi, nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng). Mục đích này nhằm phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).

Như vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh. Như hội chứng down có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng 1/700 trẻ và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền sẽ tránh được những hậu quả nặng nề.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh, thiệt thòi đầu tiên chính là bản thân con trẻ, sau đó là gia đình và cộng đồng. Vì vậy, những người đang và chuẩn bị làm mẹ nên biết nghĩ cho con ngay từ sớm khi đứa trẻ bắt đầu tượng hình, vì đó cũng là một cách giữ gìn tổ ấm.