Điều đáng lo ngại nhất là việc chẩn đoán bệnh trong giai đoạn thai kì và khi chào đời gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Bệnh của “nhà giàu”
Hiện tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương có hơn chục gia đình thường xuyên có con phải nằm viện điều trị bởi các RLCHBS.
Chị Hà Phương (Thanh Hóa), một người mẹ trẻ có con bị RLCHBS tâm sự: Khi cả gia đình chưa hết vui mừng vì sự chào đời của con thì 3 tháng sau, bé Minh Anh bắt đầu có biểu hiện bỏ ăn, 7 tháng tuổi cháu thường xuyên bị nôn nhiều, co giật tím tái, hôn mê. Ban đầu bé được chẩn đoán là bị động kinh nhưng chữa trị một thời gian, bé vẫn không đỡ, thậm chí hai lần bị giãn đồng tử, não bị tổn thương, nguy kịch đến mức suýt nữa bệnh viện trả về.
Tiếp tục làm các xét nghiệm, các bác sỹ BV Nhi TƯ và đã chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin).
“Khi phát hiện cháu bị căn bệnh này, chúng em cảm thấy tuyệt vọng bởi đây là căn bệnh hiếm gặp, điều trị rất tốn kém. Vì con không có khả năng hấp thụ đạm nên phải hạn chế ăn đạm, chỉ được phép có từ 10 – 15% lượng đạm trong tổng số lượng thức ăn. Nếu lượng đạm cao hơn mức cho phép, con sẽ bị nôn, li bì, co giật. Con phải dùng sữa dinh dưỡng đặc biệt dùng cho bệnh này với chi phí rất đắt và phải nhờ mua ở nước ngoài. Với loại dành cho trẻ dưới 3 tuổi, mỗi hộp sữa 400g về đến Việt Nam là 1,2 triệu đồng, loại cho trẻ trên 3 tuổi là 2 triệu đồng.”
Mẹ vừa là “y sĩ”vừa là“chiến sĩ”
“Để con được như ngày hôm nay đòi hỏi bố mẹ phải rất vững vàng về tâm lý để không gục ngã trước hoàn cảnh” – Hà Phương tâm sự.
Phần lớn gia đình có con mắc bệnh RLCHBS đều nghèo, hoàn cảnh khó khăn. Đặc biệt là khi con đã mắc bệnh, một trong hai người là bố hoặc mẹ phải nghỉ việc hoàn toàn. Từ một kế toán viên, Phương phải nghỉ việc để chăm con, mọi gánh nặng lại dồn lên vai người chồng.
Chính vì căn bệnh đặc thù này nên cha mẹ các bé đã trở thành y sĩ, bác sỹ bất đắc dĩ: Nếu thấy con nằm im khoảng 2 tiếng là phải cẩn thận, phải đánh thức con. Trẻ bình thường nôn không sao, nhưng các bé này mà nôn thì 80% là phải nhập viện, 100% các con vào viện đều kèm theo bệnh hô hấp, tiêu chảy. Nơi các con sống cũng phải sạch sẽ, thoáng mát nếu không rất dễ bị nhiễm trùng máu.
Với mong muốn nhiều bậc cha mẹ sớm nhận biết căn bệnh, điều trị sớm để con không bị thiệt thòi, Hà Phương đã cùng các bố mẹ có con bị RLCHBS thành lập một CLB tự phát. Với sự giúp đỡ của các bác sỹ khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương, cùng dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” của Bộ Y tế, các bậc cha mẹ không chỉ chia sẻ những kiến thức về chăm sóc con bị bệnh mà còn làm hồ sơ xin hỗ trợ được sữa dinh dưỡng đặc biệt cho các con.
“Điều chúng em mong mỏi nhất là các con được các nhà hảo tâm quan tâm hỗ trợ, giảm chi phí tiền thuốc, sữa và phía các bệnh viện địa phương cho các con được “vượt cấp”, vì nếu làm theo trình tự của bảo hiểm y tế thì rất lâu, mà chỉ có BV Nhi Trung ương là nơi duy nhất điều trị căn bệnh này, thời gian không cho phép các con đợi được” – Hà Phương tha thiết đề nghị.
Phát hiện sớm, cơ hội phục hồi cao
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi TƯ cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
Nỗi lo lắng của các chuyên gia hiện là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế. Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh RLCHBS ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…
“Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzym bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện đã giúp nhiều trẻ mắc bệnh RLCHBS có cơ hội được chẩn đoán sớm và điều trị tốt.
Trong năm 2014, dự án đã tập huấn thành công cho trên 400 y bác sĩ tại 67 bệnh viện trong cả nước. Cho đến nay, dự án đã điều trị thành công và cứu sống trên 100 trẻ bị rối loạn chuyển hóa.
